El Centro de Ciencias Biomédicas (CCB) de la UM realizó el sábado 18 de noviembre una jornada dedicada a la exploración de la discapacidad, las anomalías congénitas, enfermedades raras y la genómica humana. La actividad, titulada “¿Qué nos hace únicos?”, estuvo a cargo de Mariela Larrandaburu, presidenta de la Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana y de la Red Latinoamericana de Genética Humana. 

A nivel sanitario global, existe una necesidad de difundir conocimientos sobre el área de la genética médica y la discapacidad. Es por esto, y teniendo en consideración esta carencia, que la actividad se dirigió al público en general. Hay estudios que evidencian que el conocimiento genético puede conducir a mejores resultados en salud. 

Con esto en mente, durante el curso los participantes aprendieron sobre las distintas condiciones que afectan a las personas y cómo pueden prevenirse, sus causas y síntomas al igual que conocieron las experiencias de aquellos que viven con estas discapacidades o patologías y las herramientas disponibles en Uruguay para el cuidado de estos individuos. 

Sobre Mariela Larrandaburu 

Mariela Larrandaburu es médica Genetista y presidenta del International Federation of Human Genetics Societies (IFHGS).  A su vez, cuenta con una maestría y doctorado en Genética y Biología Molecular por la Universidad Federal de Rio Grande do Sur (UFRGS) y un diploma en Genética Humana en niños y adultos por la Universidad de la República (UdelaR).